5万人基因组分析发现68个肺病高危基因位点,新研究提供了COPD风险遗传指标的见解

慢性阻塞性肺病(ChronicObstructivePulmonaryDisease,COPD)是一种阻碍正常呼吸的致命肺病,慢性支气管炎和肺气肿时常作为描述这种疾病的标签。它是在世界范围导致死亡的第三大病因。据世界卫生组织2015年的统计,全球有大约300万人死于COPD。吸烟是导致COPD的最大风险因素,但是并不是所有的吸烟者都会患上COPD,而且有20%的COPD患者从未吸过烟。那么是什么原因导致不同人患上COPD风险的差别呢?

与此同时,研究人员表示他们将调查另一项重要发现 –
这一发现与家族史有关。他们的研究发现了一种常见的气道分支变异,这种变异发生在家庭内部,与非吸烟者的COPD有关。史密斯说,虽然可能涉及家庭内发生的其他发育事件,但他的研究小组正在研究这种变异是否存在遗传基础。如果得到证实,他说,这将代表非吸烟者中COPD的新机制。研究人员强调,对于所有新发现,戒烟仍然是COPD的最佳解毒剂,试图戒烟的吸烟者应在必要时寻求专业帮助以取得成功。

这项实验的资深作者之一,莱斯特大学的MartinTobin教授说:我们的研究找到的蛋白将帮助引导未来的新药开发,其中有些蛋白已经是用于治疗其它疾病的在研药物的靶点。这意味着这些已经在接受检测治疗其它疾病的药物可能成为改善COPD治疗的一个途径。

长期以来,吸烟一直是COPD最常见的原因,但并非所有吸烟者都会患上这种疾病,许多非吸烟者也会这样做。为什么会出现这种情况从未被完全理解,但现在研究人员发现基因编程的气道树变异与老年人COPD患病率较高有关。这项工作为研究人员提出了许多有趣的问题。准确理解为什么这些基因会影响COPD的发展,可能会产生全新的,更有效的预防或治疗这种疾病的方法,NHLBI肺科主任医学博士James
Kiley说。疾病。这项新颖的研究表明,广泛使用的CT扫描可用于测量气道结构并预测谁有更高的烟雾引起的肺损伤风险。

除了加深对吸烟者和不吸烟者患上COPD风险的理解以外,这项研究发现的基因变异位点帮助研究人员发现68个与肺功能和COPD敏感性紧密相关的基因。这些基因可能成为未来开发治疗COPD药物的重要靶点。

金沙网站所有网址,COPD是一种使其难以呼吸的进行性疾病,是美国第四大死因。目前估计有1600万人被诊断患有COPD,据信还有数百万人患有慢性阻塞性肺病。直到最近,研究人员认为COPD由于长期接触香烟烟雾或空气污染而在生命后期发展,这加速了肺功能的下降。然而,最近的研究表明,许多患有COPD的老年人在生命早期具有低肺功能,并且经历了与衰老相关的正常肺功能下降,而不是加速下降。

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